遺傳代謝性肝病是因基因缺陷而導(dǎo)致代謝異常的一大類疾病,，至少600余種，雖單一病種患病率低,，但總體發(fā)病率較高,。因臨床表現(xiàn)復(fù)雜，臨床醫(yī)生面臨的巨大挑戰(zhàn),。2022年10月10日下午由首都醫(yī)科大學附屬北京佑安醫(yī)院遠程醫(yī)學中心主辦,、罕見少見肝病多學科會診中心承辦的“兒童脂肪肝伴肝功能異常，警惕銅娃娃病”教學查房成功舉辦,。

本期查房病例是由肝病中心一科提供的一例肝豆狀核變性的小患者,。在體檢時發(fā)現(xiàn)了肝功能異常，且伴有脂肪肝,。在尋找肝功異常真相的過程中,，罕見少見肝病多學科會診小組抓住了脂肪肝這條線索，層層遞進,，從銅代謝指標,，頭顱核磁基因檢測多角度完善化驗檢查，最終明確了肝豆狀核變性的診斷,，幫助患兒制定了長期的治療方案并長期隨訪,。此外團隊還對患兒父母進行家系篩查，發(fā)現(xiàn)患兒母親攜帶有相同的基因變異,，對其進行了進一步的檢查和健康指導(dǎo),。團隊豐富的經(jīng)驗,、敏銳的洞察力和多學科的合作幫助患兒快速明確了診斷，開啟了早期,、規(guī)律的規(guī)范治療,，最終將使患兒及其家庭獲益終生。

本期教學查房,，由肝病中心一科鄭素軍主任主持,。首先由肝病中心一科張維副主任醫(yī)師匯報病例?；诒静±?，針對懷疑肝豆狀核變性的患者應(yīng)該如何明確診斷和治療。侯維主任醫(yī)師介紹了2022年由中華醫(yī)學會肝病學分會遺傳代謝性肝病協(xié)作組牽頭編寫的《肝豆狀核變性診療指南（2022版）》,，本指南更加貼近肝病科醫(yī)師,，在國內(nèi)外文獻基礎(chǔ)上充分參考我國專家的臨床經(jīng)驗，內(nèi)容相對全面,、系統(tǒng),，推薦意見更加具體，可操作性強,。第三部分由影像科的宋文艷主任醫(yī)師從肝豆狀核變性出發(fā),，進一步展開介紹了常見遺傳代謝性肝病的影像學特點，指出臨床上肝硬化和非肝硬化影像學特點的多樣性和復(fù)雜性,，引發(fā)大家進一步思考和探索,。最后，針對臨床上相對常見的肝豆狀核變性,，鄭素軍教授介紹了研究團隊的診療特色--遺傳代謝性肝病和罕見復(fù)雜肝病的診治,，在鄭教授的帶領(lǐng)下，團隊圍繞各種遺傳代謝性肝病開展了多中心的臨床隊列和基礎(chǔ)研究,，也期望佑安肝病感染病?？漆t(yī)療聯(lián)盟兄弟單位更多的參與我們的臨床和科研交流，開展更多的合作,。

遺傳代謝性肝病雖屬少見病,，但基因攜帶率和患病率并不低。佑安醫(yī)院遠程醫(yī)療中心愿搭建平臺,，通過教學查房,、疑難病例討論、遠程會診等多種形式,，提高各級醫(yī)院醫(yī)生對疾病的認知,、提升診療能力，同時以佑安肝病感染病?？漆t(yī)療聯(lián)盟為基礎(chǔ),，建立多中心診療和科研隊列,，將有助于疾病早診,、早治,、改善預(yù)后；有助于科研建立長期隨訪隊列,、提高科研能力,。