2024年3月5日，北京佑安醫(yī)院遠程醫(yī)學中心主辦，肝病中心一科承辦的遠程教學查房在北京佑安醫(yī)院舉辦。三十五家遠程醫(yī)療合作單位集體觀看和參與討論。本次教學查房圍繞遺傳代謝性肝病中的相對常見病“糖原累積病”展開。

此次教學查房由肝病中心一科的科主任鄭素軍教授主持，鄭教授首先對科室特色、所開展的診療服務(wù)、所承擔科研和教學任務(wù)做了簡要介紹。首都醫(yī)科大學附屬北京佑安醫(yī)院肝病中心一科是以“病毒性肝炎”、“罕見復(fù)雜肝病”、“肝炎肝硬化及相關(guān)并發(fā)癥”為核心特色，集醫(yī)療、教學、科研、培訓(xùn)、國際交流與合作為一體的整合式肝病診療中心。在罕見復(fù)雜肝病中，主要以遺傳代謝性肝病為主。2018年5月11日，我國公布了國家版《第一批罕見病目錄》共121種，2023年9月18日，公布了《第二批罕見病目錄》共 86種，在這些罕見病中，罕見肝病占15.5%，在罕見肝病中，遺傳代謝性肝病占81.25%，這也表明部分遺傳代謝性肝病已正式被納入國家層面的疾病防控戰(zhàn)略。

本次教學查房首先由趙景醫(yī)師進行了病例匯報，該病例的患者是一名15歲的男孩，以腹脹、腹痛、肝功異常為主要表現(xiàn)。患者同時伴有運動能力差，無法參與劇烈運動，并偶感四肢疼痛。她用詳實的病例資料和生動的圖片詳細講述了這例小患者的診治經(jīng)過及轉(zhuǎn)歸，同時分析了臨床思辨的過程，逐層抽絲剝繭，最終明確診斷。并對患者的營養(yǎng)治療和隨訪情況進行了匯報，讓大家知道糖原累積病是遺傳代謝性疾病，但通過飲食干預(yù)，很多患者能夠獲得較好的結(jié)局。

接下來，病理科的劉暉主任對糖原累積病的病理表現(xiàn)進行了詳細講解，糖原累積病共有10余種，分別表現(xiàn)為以肝損傷為主和以肌肉損傷為主，每一型在病理表現(xiàn)上都有其自己的特點，了解了病理特點，對于基本的診斷和分型意義重大。

最后，肝病一科侯維主任醫(yī)師對糖原累積病進行了全面而系統(tǒng)的介紹。糖原累積病是一種基因突變導(dǎo)致機體不能合成或分解糖原的一組遺傳代謝性疾病，主要累及肝臟和/或肌肉。根據(jù)糖原合成和分解代謝的不同環(huán)節(jié)，分為十余型，每型都有其特有的特點。當孩子出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、身材矮小、不喜運動時，我們應(yīng)當警惕這一疾病。結(jié)合生化檢測、肝臟和肌肉病理表現(xiàn)和基因檢測能夠明確診斷。患有這類疾病的患兒只要精心護理，很多孩子也能順利長大，過上正常人的生活。

【特色科室介紹】

首都醫(yī)科大學附屬北京佑安醫(yī)院肝病中心一科是以“病毒性肝炎”、“罕見復(fù)雜肝病”、“肝炎肝硬化及相關(guān)并發(fā)癥”為核心特色，集醫(yī)療、教學、科研、培訓(xùn)、國際交流與合作為一體的整合式肝病診療中心。各種罕見少見、復(fù)雜肝病是我科室的一大診療服務(wù)特色。擅長不明原因肝功能異常、長期黃疸、肝脾大等罕見少見肝病、遺傳代謝性肝病的診斷和治療，科室配有多學科會診平臺、基因檢測診斷平臺。本科室每天均有專家出診，專家團隊、出診時間和預(yù)約途徑如下：