肝豆狀核變性(HLD)，又名Wilson病,，是一種以青少年為主的少見遺傳性疾病,，臨床上以肝硬化、大腦基底節(jié)軟化,、變性和角膜色素環(huán)為特征,，銅代謝障礙為其根本原因。它是一種遺傳性疾病,，為常染色體隱性遺傳的疾病?，F(xiàn)就臨床表現(xiàn),、化驗檢查,、診斷、治療詳盡闡述如下：

       （一） 臨床表現(xiàn) 臨床主要累及神經(jīng)系統(tǒng),、消化系統(tǒng),，有少數(shù)患者伴有腎損害、骨質(zhì)疏松,、皮膚紫癜及女性男性化,。

       1.神經(jīng)精神癥狀

       （1）震顫  常由上肢漸延及全身。多表現(xiàn)為快速,、節(jié)律性,、似撲翼樣震顫,，運動時可加重。

       （2）發(fā)音障礙與吞咽困難  多見于兒童期發(fā)病患者,，言語緩慢,、含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語言,。吞咽困難多發(fā)生于晚期患者,。

       （3）肌張力改變  大多數(shù)患者肌張力增高，可致動作遲緩,、面部表情減少,、寫字困難、步行障礙等,。少數(shù)患者伴肌張力減退,。

       （4）癲癇發(fā)作較少見。

       （5）精神癥狀  早期病人智能多無明顯變化,，但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退,；大多數(shù)肝豆狀核變性可有性格改變，如情緒不穩(wěn),、易怒等,；重癥可出現(xiàn)抑郁、狂躁,、幻覺,、妄想等，可引起傷人自傷行為,。少數(shù)患者以精神癥狀為首發(fā)癥狀,，易被誤診為精神分裂癥。

       2.消化系統(tǒng)癥狀

       （1）少兒期緩慢進行性食欲不振,、黃疸,、肝大和腹腔積液，經(jīng)數(shù)月至數(shù)年,，消化道癥狀遷延不愈或日益加重,，并漸漸出現(xiàn)震顫、肌僵直等神經(jīng)癥狀,。神經(jīng)癥狀一旦出現(xiàn),，病情迅速惡化，多于幾周至2～3個月內(nèi)陷入肝昏迷,。

       （2）部分患者可表現(xiàn)緩慢進行性脾臟腫大,，并出現(xiàn)脾功能亢進征象.

       3.其它系統(tǒng)表現(xiàn)：除神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)外，有少數(shù)患者伴有腎損害,、骨質(zhì)疏松,、皮膚紫癜及女性男性化,，當銅沉積于角膜后，肉眼或裂隙燈下可見棕色K-F環(huán),，可累及單側(cè)或雙側(cè)眼睛,。

       （二）化驗及檢查

       1.肝功能、銅含量測定

       （1）血銅藍蛋白常減少,；

       （2）血銅測定常增加,；

       （3）24小時尿銅測定常增加；

       （4）轉(zhuǎn)氨酶,、膽紅素等指標常明顯升高,。

       2.影像學(xué)檢查

       （1）肝臟B超檢查  對肝豆狀核變性發(fā)展至肝硬化患者具有一定診斷價值。

       （2）食管鋇劑造影攝片  可對疑有門脈高壓臨床表現(xiàn)的肝豆狀核變性患者進一步確診,，有助于治療方案的制訂,。

       （3）骨關(guān)節(jié)X線檢查  對肝豆狀核變性引起骨質(zhì)破壞的患者具有輔助診斷價值。

       （4）顱腦CT,、MRI  肝豆狀核變性累及神經(jīng)系統(tǒng),，可有協(xié)助診斷作。

       3.電生理檢查

       （1）腦電圖  以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主的腦型肝豆狀核變性患者腦電圖多正?；蜉p度異常,；以消化道癥狀為主的腹型或肝型肝豆狀核變性患者的腦電圖多為中度、重度異常,。腦電圖檢查有助于對肝豆狀核變性進行診斷,。

       （2）腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP）  肝豆狀核變性患者可出現(xiàn)BAEP異常，具有輔助診斷價值,。

       4.病理活檢 超聲引導(dǎo)下肝穿刺活檢有助于肝豆狀核變性累及肝臟時的診斷,。

       5. 全基因檢測 有助于發(fā)現(xiàn)肝豆狀核變性癥狀前純合子及雜合子。

       （三）診斷

       1.家族遺傳史,，父母是近親婚配,、同胞有肝豆狀核變性患者或死于原因不明的肝病者。

       2.緩慢進行性震顫,、肌僵直,、構(gòu)語障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、體征或/及肝癥狀,。

       3.查體或檢查見K-F環(huán),。

       4.血清銅藍蛋白降低或血清銅增加，24小時尿銅明顯升高,。

       5.肝穿刺活檢對診斷幫助較大。

       （四）治療

       1.低銅飲食

       嚴格限制銅攝入,，每日食物中含銅量應(yīng)＜1mg,，不宜進食動物內(nèi)臟,、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。

       2.藥物治療

       可應(yīng)用二巰基丙醇,、二巰丁二酸,、二巰丙磺酸鈉、D-青霉胺,、依地酸二鈉鈣及鋅制劑等藥物,。

       （五）宣教

       1.肝豆狀核變性患者出現(xiàn)并發(fā)癥往往病情加重，如不及時,、準確的處理,，患者差。

       2.對患者的家庭成員測定血清銅藍蛋白,、血清銅,、尿銅，可行全基因檢測,，有助于早期發(fā)現(xiàn)肝豆狀核變性,，并給予盡早治療。雜合子應(yīng)禁忌與雜合子結(jié)婚,，以免其子代發(fā)生純合子,。產(chǎn)前檢查如發(fā)現(xiàn)為純合子，應(yīng)終止妊娠,。