編語：3月18日是全國愛肝日，北京佑安醫(yī)院公眾微信號推出【佑安-全國愛肝日科普】系列宣傳，多位肝病專家為您講述肝病防治知識，攜手助力維護肝臟健康。北京佑安醫(yī)院從母嬰阻斷、抗病毒治療、肝病危重癥、人工肝到肝臟移植形成了完整的肝病學科鏈。其中母嬰阻斷、慢乙肝抗病毒治療、肝臟腫瘤微創(chuàng)、肝臟移植及中西醫(yī)結合治療肝病等醫(yī)療技術具備明顯優(yōu)勢。

小宇今年6歲了，長得虎頭虎腦，活潑又可愛。到了上學的年齡，入學體檢卻發(fā)現了轉氨酶輕度升高。爸爸媽媽趕快帶他到醫(yī)院進行了檢查，結果甲乙丙戊肝炎病毒都是陰性，B超還發(fā)現了脂肪肝。難道是脂肪肝惹的禍？可是小宇平時活潑好動、身材標準，一點也不胖，怎么會有脂肪肝呢？為了弄清病因，小宇及家人決定來北京查一查。

檢查結果出來了，小宇的血液和尿液里銅的含量都非常高，用手電筒側光照射眼鏡，還能發(fā)現角膜上出現了一圈黃綠色的圓環(huán)，血中銅藍蛋白明顯降低。原來小宇得的是一種“銅娃娃”病——肝豆狀核變性。

“銅娃娃”病是什么？

“銅娃娃”病的學名叫肝豆狀核變性，是一種常染色體隱性遺傳性病，是由于基因變異導致肝臟內轉運銅的蛋白出現了異常，體內的銅不能被正常代謝和排出體外。由于體內銅含量過高，大家給這類患兒起了個好聽的名字“銅娃娃”。體內過多的銅首先沉積在肝臟，超過肝臟儲存能力后，過量的銅會不同程度地沉積在腦、腎、角膜等處，從而引起一系列臨床表現。由于肝臟和腦的豆狀核部位是最常受累的器官，因此稱此病為肝豆狀核變性。

肝豆狀核變性可以發(fā)生于各個年齡，但大多在5～35歲發(fā)病。由于肝臟是最先受累的臟器，因此常常最先表現為肝功能異常，可類似于急性肝炎、慢性肝炎。值得注意的是，兒童或青少年患者的最早期表現常為輕到中度脂肪肝。有些發(fā)現較晚的患者則已發(fā)展為肝硬化。也有部分患者發(fā)病很急，表現為急性肝衰竭，這類患者病情危重，需要立即驅銅治療。

也有部分患者肝損傷不明顯，而是以大腦損傷為主要表現，這類患者常常會出現運動障礙的表現，比如身體僵硬，說話吐字不清，身體不自主的抖動或扭動，走路步態(tài)不穩(wěn)等。

得了肝豆狀核變性怎么辦？

如果不幸得了肝豆狀核變性，先不要過度緊張和害怕，因為這個病是少數可以治療和控制的遺傳性病之一，如果能夠早期發(fā)現并給予有效的藥物治療，多數患者病情可獲有效控制，不僅可以獲得接近正常人的生活，而且對壽命并無很大影響。但是，如果發(fā)現太遲，已經出現了嚴重的肝臟和神經系統(tǒng)損傷，則可能留下終身殘障，甚至危及生命。

肝豆狀核變性的藥物治療主要包括促進銅排出的藥物和減少銅吸收的藥物2類。促進銅排出的藥物主要是一類螯合劑，能夠和體內過多的銅螯合在一起，促進其排出，比如我國使用最廣泛的是青霉胺，價格較便宜，治療效果好。但約有1/3的患者不能耐受青霉胺的副作用，比如過敏、腎損傷、骨髓抑制等。不過沒關系，如果因副作用不能使用青霉胺，我們還可以選擇我國自主研發(fā)的二巰丁二酸膠囊來替代，副作用相對較少，但作用較青霉胺略弱，需要更加有耐心的堅持用藥。通常服用半年左右肝功能會有明顯改善。減少銅吸收的藥物主要是鋅劑，比如葡萄糖酸鋅、硫酸鋅等。對于癥狀較輕的患者可以首選鋅劑，也可以和螯合劑一起聯(lián)合使用。

如果病情較重，已經發(fā)展為肝硬化或肝衰竭，部分患者通過藥物治療可能不能很好的改善病情，對于這部分患者，如果治療效果不佳或不耐受應接受肝移植評估。如果神經系統(tǒng)的癥狀較重，肝移植術后仍需定期監(jiān)測，據此決定術后是否需要堅持螯合劑、鋅劑治療以及低銅飲食。因此，早發(fā)現、早診斷、早治療尤為重要。

治療的過程中需要注意什么？

雖然肝豆狀核變性是可以有效治療和控制的，但治療中我們一定要注意以下幾點：

1. 要聽從醫(yī)師的治療安排，按時服藥，不要隨意增加藥物劑量，更不能隨意停藥。

2. 用藥初期，要注意自己的一些反應，并及時告知醫(yī)生，比如發(fā)燒、身上起了小疹子、小便泡沫增加等。醫(yī)生會觀察是否出現副作用而調整治療。

3. 治療后可不是進了保險箱，可以高枕無憂了。一定要聽從醫(yī)生建議、按時隨診和復查，特別是用藥初期，監(jiān)測會比較頻繁，每月都要監(jiān)測。尿銅的監(jiān)測可以幫我們判斷藥物劑量是否合適，肝腎功能、血常規(guī)等檢查可以幫我們分析是否出現藥物不良反應，因此這些一樣都不能省。

4. 此外，在治療初期飲食上我們也應該注意，盡量避免含銅量高的飲食，如動物內臟、豆類、貝殼類、 堅果、巧克力、鴨鵝肉等），不用銅制的餐具及用具。

總之，肝豆狀核變性雖然罕見，但是罕見病中的“幸運兒”。在目前的醫(yī)療條件下，雖然不能完全根治，但只要發(fā)現及時、堅持正確的藥物治療，絕大多數患者可以很好控制病情，正常的學習生活、順利的結婚生子！