遺傳代謝性肝病是因基因缺陷而導(dǎo)致代謝異常的一大類疾病,，至少600余種，雖單一病種患病率低,，但總體發(fā)病率較高,。因臨床表現(xiàn)復(fù)雜，臨床醫(yī)生面臨的巨大挑戰(zhàn),。2022年10月10日下午由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心主辦,、罕見少見肝病多學(xué)科會診中心承辦的“兒童脂肪肝伴肝功能異常，警惕銅娃娃病”教學(xué)查房成功舉辦,。

本期查房病例是由肝病中心一科提供的一例肝豆?fàn)詈俗冃缘男』颊?。在體檢時發(fā)現(xiàn)了肝功能異常，且伴有脂肪肝,。在尋找肝功異常真相的過程中，罕見少見肝病多學(xué)科會診小組抓住了脂肪肝這條線索,，層層遞進(jìn),，從銅代謝指標(biāo)，頭顱核磁基因檢測多角度完善化驗檢查,，最終明確了肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷,，幫助患兒制定了長期的治療方案并長期隨訪。此外團(tuán)隊還對患兒父母進(jìn)行家系篩查,，發(fā)現(xiàn)患兒母親攜帶有相同的基因變異,，對其進(jìn)行了進(jìn)一步的檢查和健康指導(dǎo)。團(tuán)隊豐富的經(jīng)驗,、敏銳的洞察力和多學(xué)科的合作幫助患兒快速明確了診斷,，開啟了早期、規(guī)律的規(guī)范治療,，最終將使患兒及其家庭獲益終生,。

本期教學(xué)查房，由肝病中心一科鄭素軍主任主持,。首先由肝病中心一科張維副主任醫(yī)師匯報病例,。基于本病例,，針對懷疑肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊邞?yīng)該如何明確診斷和治療,。侯維主任醫(yī)師介紹了2022年由中華醫(yī)學(xué)會肝病學(xué)分會遺傳代謝性肝病協(xié)作組牽頭編寫的《肝豆?fàn)詈俗冃栽\療指南（2022版）》，本指南更加貼近肝病科醫(yī)師,，在國內(nèi)外文獻(xiàn)基礎(chǔ)上充分參考我國專家的臨床經(jīng)驗,，內(nèi)容相對全面,、系統(tǒng)，推薦意見更加具體,，可操作性強,。第三部分由影像科的宋文艷主任醫(yī)師從肝豆?fàn)詈俗冃猿霭l(fā)，進(jìn)一步展開介紹了常見遺傳代謝性肝病的影像學(xué)特點,，指出臨床上肝硬化和非肝硬化影像學(xué)特點的多樣性和復(fù)雜性,，引發(fā)大家進(jìn)一步思考和探索。最后,，針對臨床上相對常見的肝豆?fàn)詈俗冃?，鄭素軍教授介紹了研究團(tuán)隊的診療特色--遺傳代謝性肝病和罕見復(fù)雜肝病的診治，在鄭教授的帶領(lǐng)下,，團(tuán)隊圍繞各種遺傳代謝性肝病開展了多中心的臨床隊列和基礎(chǔ)研究,，也期望佑安肝病感染病專科醫(yī)療聯(lián)盟兄弟單位更多的參與我們的臨床和科研交流,，開展更多的合作,。

遺傳代謝性肝病雖屬少見病，但基因攜帶率和患病率并不低,。佑安醫(yī)院遠(yuǎn)程醫(yī)療中心愿搭建平臺,，通過教學(xué)查房、疑難病例討論,、遠(yuǎn)程會診等多種形式,，提高各級醫(yī)院醫(yī)生對疾病的認(rèn)知、提升診療能力,，同時以佑安肝病感染病?？漆t(yī)療聯(lián)盟為基礎(chǔ)，建立多中心診療和科研隊列,，將有助于疾病早診,、早治、改善預(yù)后,；有助于科研建立長期隨訪隊列,、提高科研能力。