遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質(zhì)、清除內(nèi)源性或外源性物質(zhì)等重要功能。各種肝內(nèi)細(xì)胞具有不同功能，其基因表達(dá)產(chǎn)物豐富，產(chǎn)物間相互作用，形成一個復(fù)雜的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，某一位點(diǎn)的突變均可能導(dǎo)致肝臟疾病的發(fā)生發(fā)展。遺傳性肝病的類別…

遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質(zhì)、清除內(nèi)源性或外源性物質(zhì)等重要功能。各種肝內(nèi)細(xì)胞具有不同功能，其基因表達(dá)產(chǎn)物豐富，產(chǎn)物間相互作用，形成一個復(fù)雜的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，某一位點(diǎn)的突變均可能導(dǎo)致肝臟疾病的發(fā)生發(fā)展。

遺傳性肝病的類別

單基因遺傳性肝病

單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內(nèi)各種物質(zhì)的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發(fā)生突變，無論是編碼區(qū)還是調(diào)節(jié)區(qū)的改變，都將會導(dǎo)致酶的結(jié)構(gòu)和(或)數(shù)量的變化，這將導(dǎo)致物質(zhì)中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因遺傳性肝病(遺傳代謝障礙性肝病)分為七大類：① 糖類代謝病;② 脂類代謝病;③ 氨基酸代謝病;④ 血漿循環(huán)蛋白代謝病;⑤ 金屬元素代謝病;⑥ 肝卟啉代謝病;⑦ 膽紅素代謝病。分子生物學(xué)的研究發(fā)現(xiàn)了單基因遺傳性肝病的相關(guān)致病位點(diǎn)，對遺傳性血色病(HHC)和α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病人進(jìn)行基因檢測業(yè)已進(jìn)入臨床。

多基因遺傳性肝病

在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產(chǎn)生不單與某一個基因有關(guān)，而是由多個基因、環(huán)境因素及其多重相互作用綜合決定的結(jié)果，其遺傳性較單基因疾病要復(fù)雜的多。目前，全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-wide association studys，GWASs)和二代測序技術(shù)(Next generation sequencing，NGS)已經(jīng)揭示了許多復(fù)雜肝病的遺傳背景，常見的多基因遺傳性肝病包括肝癌、病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、膽石癥、非酒精性脂肪肝、原發(fā)膽汁性肝硬化等。

常見的遺傳性肝病

遺傳性血色病

遺傳性血色病主要在歐洲白種人發(fā)病率高，其他人種少見。該病是常染色體隱性遺傳性疾病，多數(shù)病例有HFE基因突變。突變有兩種，主要是C282Y錯義突變，其次為H63D突變。發(fā)病是由于HFE基因突變造成細(xì)胞轉(zhuǎn)鐵功能障礙，使鐵負(fù)荷加重在臟器沉積引起疾病。有靜脈切開放血法治療該病即簡單又有效，故很適宜對人群做HFE基因基因篩查。目前已經(jīng)成為人類疾病基因篩查的良好典范。在對人群進(jìn)行基因篩查前，可先做轉(zhuǎn)鐵飽和試驗(yàn)再做HFE基因檢測，呈HFE基因突變純合子和雜合子的人需進(jìn)一步做血清鐵蛋白、肝功能試驗(yàn)，最后進(jìn)行肝活檢確診。要做最適人群血色病篩查首先需要醫(yī)學(xué)界提高對本病的重視，然后對公眾進(jìn)行宣傳教育，最后，實(shí)施基因篩查還需要基因診斷技術(shù)、倫理觀念和法律上的保障。

囊性纖維化

囊性纖維化也是常染色體隱性遺傳病，基因定位在第7號染色體，編碼一長度為1480個氨基酸殘基的跨膜蛋白。該蛋白屬于ATP酶類，有調(diào)節(jié)離子轉(zhuǎn)運(yùn)的功能。大多數(shù)病人有508位苯丙氨酸的缺失突變，結(jié)果造成肺、肝、胰腺黏液分泌異常。通常靠汗液、唾液的氯離子濃度檢測做診斷。篩查僅面向單個家庭進(jìn)行。由于突變位點(diǎn)多，做基因診斷昂貴，因此不適于做基因篩查。

a1-抗胰蛋白酶缺陷癥

本病是常染色體共顯性遺傳病，基因定位于14號染色體。用等電聚焦電泳已區(qū)分出75個不同的等位基因，其中Z和S等位基因異常最多見，導(dǎo)致a1-抗胰蛋白酶分泌障礙，在肝臟蓄積致病。診斷方法包括血清a1-抗胰蛋白酶水平和PiZZ表型檢測。目前，僅有瑞典在做人群篩查。

Wilson氏病

本病基因定位在13號染色體，編碼具有ATP酶活性的銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。基因突變點(diǎn)多。由于突變蛋白分泌銅功能障礙，使銅在細(xì)胞沉積引起肝炎、肝硬化、嬰兒肝炎綜合征等疾病。診斷依據(jù)血清銅和銅蘭蛋白水平下降，24小時尿銅排泄以及肝銅濃度增加。角膜K-F環(huán)也很有診斷價值。由于基因突變點(diǎn)多達(dá)200以上，給基因篩查帶來很大困難，可以用DNA微衛(wèi)星標(biāo)記技術(shù)比較病人父母和幼兒的基因來確定病人的致病基因是純合子還是雜合子。

遺傳性肝病的防治

保養(yǎng)

1、樂觀心理：肝功能異常的患者肝臟受損，因此，一定要保持心情開朗，制怒不生氣，否則會肝氣郁結(jié)，肝火上升，加重肝病。

2、飲食保養(yǎng)：肝臟是人體最大的消化腺，食物都要通過肝臟來解毒代謝，合理的飲食不僅有助于肝臟功能的調(diào)理而且對肝臟的修復(fù)與免疫力的提高都是很有幫助的，肝功能異常的患者應(yīng)多食用菌類食品，如木耳、香菇、蘑菇等，能提高免疫力;多食用新鮮蔬菜和水果，增加VC的吸收; 多飲水，可補(bǔ)充體液，增強(qiáng)血液循環(huán)，促進(jìn)新陳代謝，減少代謝產(chǎn)物和毒素對肝臟的損害。少食用和不食用油炸、腌制、油膩太大和辛辣帶有刺激性的食品，以清淡飲食為宜。以滿足機(jī)體所需，有利于肝細(xì)胞的修復(fù)與再生及肝功能的恢復(fù)。

3、科學(xué)使用藥物：在藥物的選擇上應(yīng)注意在醫(yī)生的指導(dǎo)下選用從簡，且肝損小的藥物，因?yàn)樗幬镄柰ㄟ^肝臟解毒代謝，對于肝功能不好的患者來說過多或肝損害的藥物無疑是對肝臟的再次創(chuàng)傷。[1]

調(diào)理

肝功能不正常需要吃什么

1、肝功能不正常需要吃富含蛋白質(zhì)的食物：例如蛋類、瘦肉類、牛奶、豆制品等;

2、肝功能不正常需要多食用高維生素食物：例如新鮮水果、新鮮蔬菜等;

3、肝功能不正常需要多食用菌類，例如木耳、香菇、蘑菇等，能夠提高自身免疫力。

肝功能不正常不能吃什么

1、肝功能不正常不能飲酒;

2、肝功能不正常不能吃辛辣食物;

3、肝功能不正常不能吃罐裝或瓶裝的飲料，含有防腐劑，對肝臟有毒;

4、肝功能不正常不能吃蜇,烏賊,蝦,螺類等含銅多的食品.肝臟內(nèi)存銅過多,可導(dǎo)致肝細(xì)胞壞死;而肝功能不全時不能很好地調(diào)節(jié)體內(nèi)銅的平衡。

注意事項(xiàng)

保肝護(hù)肝要從生活小細(xì)節(jié)做起，不僅要接受治療，還得保持良好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣，并且要把這種習(xí)慣堅(jiān)持下去。肝病專家認(rèn)為，保肝護(hù)肝，要注意這幾個方面：

小心用藥，禁絕喝酒，注意感染，避免肥胖，不可過于勞累，保持健康的睡眠，堅(jiān)持適當(dāng)?shù)纳眢w鍛煉。

特別注意

一旦發(fā)現(xiàn)自己患有遺傳性肝病，不能諱疾忌醫(yī)，也不能置若罔聞;一方面不要以為是肝病就很嚴(yán)重，其實(shí)不然，很多遺傳性肝病都是可以很好的治愈，不要以為不能根治就是絕癥，很多遺傳性肝病都可以正常生活;另一方面也不要以為沒什么事，一旦發(fā)現(xiàn)，一定要堅(jiān)持定期進(jìn)行肝功能檢查，向權(quán)威專家咨詢，具體問題具體分析。

遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質(zhì)、清除內(nèi)源性或外源性物質(zhì)等重要功能。各種肝內(nèi)細(xì)胞具有不同功能，其基因表達(dá)產(chǎn)物豐富，產(chǎn)物間相互作用，形成一個復(fù)雜的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，某一位點(diǎn)的突變均可能導(dǎo)致肝臟疾病的發(fā)生發(fā)展。遺傳性肝病的類別…